日期：2018-4-16（原创文章,禁止转载）
新华社上海2月28日电（记者仇逸）上海市卫生计生委28日宣布，成立首批上海市罕见病诊治中心上海市儿童罕见病诊治中心以及上海市罕见病诊治门诊，更多地整合学科资源，让罕见病患者的求医之路可以顺畅一些。
对于癫痫病的早期症状诊断罕见病而言，最难的并不是治疗，而是诊断。上海市医学会罕见病专科主委、上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授说：罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者知道治疗所能达到的极限效果了，患者及家庭也就不必限于谜团，四处求诊。
上海市卫生计生委按照研究开展较早、病例积累较多、临床经验较丰富、社会影响较大、学术地位较高等原则，经综合评审确定上海交通大学医学院附属新华医院为上海市罕见病诊治中心，上海市儿科医学研究所为上海市儿中心，集筛查、诊断、治疗和康复为一体，更好造福这个特殊群体。
同时，上海市卫生计生委还经综合评审确定了第一批上海市罕见病专科门治疗癫痫病专业医院诊：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见癫痫的症状有哪些病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病能够有效治疗癫痫病的办法专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。
据了解，罕见病是发病率低但病种繁多、症状严重的一类疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。
